Проф. Стефан Димитров и екип разкриха механизма на синдрома на Рахман
Учени от Института по молекулярна биология установиха как мутация в гена H1.4 причинява рядкото генетично заболяване синдром на Рахман.
- Резултат
- Публикация в списание Nature Communications
- Кога
- 20 май 2026
Изследването, публикувано в списание Nature Communications, показва физическия ефект от мутацията на молекулно ниво. Белтъкът H1.4 действа като молекулна „скоба“, която поддържа структурата на ДНК. При мутация белтъкът губи електрическия си заряд, което води до разхлабване на ДНК и грешки при разчитането на генетичната информация.
Работата е част от проекта AEGIS-IMB, финансиран по програмата „Хоризонт Европа“. В екипа участват проф. Стефан Димитров, доц. Анастас Господинов и доц. Димитър Илиев.
Контекст
Институтът по молекулярна биология има традиции в областта на епигенетиката и биологията на хроматина от основаването си през 1960 г.
Забеляза грешка? Сигнализирай ни
